Genomics England Mengembangkan Platform Informasi Genomika dan Kesehatan di AWS untuk Mengubah Sains menjadi Layanan Kesehatan

Melalui 100.000 Proyek Genom saja, GEL mengumpulkan 50 petabita data – sekitar tiga kali ukuran dari keseluruhan Library of Congress. Ingin menjadikan data lebih mudah diakses oleh komunitas riset, GEL sedang dalam proses memigrasikan datanya ke AWS untuk memungkinkan akses yang lebih terbuka.

“Kami tahu bahwa menyerahkan data yang dihasilkan dari Proyek 100.000 Genom ke tangan komunitas riset akan memainkan peran yang sangat penting dalam mempercepat terobosan ilmiah, dan kami berupaya memigrasikan data kami ke AWS untuk mewujudkan hal tersebut,” ujar Peter Sinden, direktur informasi (chief information officer) GEL.

Untuk menghasilkan pemahaman akan genomika pasien yang lebih komprehensif, organisasi ini akan mengintegrasikan format genom “long-read” (dipresentasikan dalam bentuk teks panjang) dengan format “short-read” (dipresentasikan dalam bentuk teks singkat) yang lebih baru. Genom long-read berisi data yang kurang lebih lima kali lebih banyak dibandingkan short-read dan ini akan memberi peneliti informasi yang lebih lengkap mengenai setiap bagian genom yang mereka pelajari, dan berpotensi menunjukkan nuansa yang mungkin tidak disadari sebelumnya.

“Saat melanjutkan pekerjaan kami dan menghasilkan set data yang lebih andal, akses ke layanan penyimpanan dan komputasi elastis akan memungkinkan organisasi kami dan komunitas riset mengakses dan menganalisis data dengan aman dan hemat biaya,” tambah Sinden. “Dengan meng-host di AWS, kami dapat memberikan akses yang lebih bebas ke data kami. Anggaran yang dibutuhkan oleh semua peneliti tidak mahal untuk mendanai biaya komputasi dan akses ke komputer.”

Misi GEL adalah menciptakan infrastruktur data yang dapat diskalakan dan berdaya tahan, yang dapat berkembang sejalan dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi. Keamanan, kepatuhan, dan akses yang lebih bebas tidak dapat dipisahkan dari platform riset, dan GEL memilih Partner AWS Lifebit untuk mengembangkan platform di AWS. Bersama AWS, perusahaan ini membuat Trusted Research Environment (Lingkungan Riset Tepercaya/TRE) yang memberi para peneliti kesempatan untuk bekerja secara kolaboratif dan mengumpulkan wawasan dari data genomika menggunakan alat komputasi cloud lanjutan.

“Sasaran kami adalah memungkinkan ekosistem menghadirkan layanan kesehatan yang didorong oleh data dan menjalankan riset genomika. AWS memberi kami kesempatan untuk mencapai misi tersebut dengan aman,” ujar Sinden. “Dengan akses ke GPU terbaru dan layanan lainnya, kami dapat mendorong hambatan teknologi dan mempercepat adopsi genomika ke layanan kesehatan.”

GEL bekerja sama dengan AWS Professional Services dan Partner AWS Kainos sebagai bagian dari Program Akselerasi Migrasi AWS (MAP). Dengan memigrasikan petabita data genomika dan lingkungan penelitian on-premise ke AWS, GEL dapat membantu mempercepat hasil ilmiah. Menggunakan analitik dan peralatan di cloud juga menjadikan data lebih aman. Data genomika yang disimpan di Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) menawarkan ketahanan 99,999999999%.

Untuk analisis genomika dan kebutuhan komputasi terkait, GEL menggunakan Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), yang membuka kapasitas komputasi yang andal dan dapat diubah ukurannya di cloud. Ini memungkinkan peneliti dan ilmuwan data menyesuaikan kapasitas komputasi mereka sesuai permintaan, yang lebih hemat biaya. Sinden juga menyebut bahwa beroperasi sesuai penggunaan sangat cocok untuk riset akademik dan yang didanai pemerintah karena lebih memberi fleksibilitas untuk mengakomodasi fluktuasi dalam pendanaan hibah. Membangun di AWS dengan bantuan partnernya, GEL mengoptimalkan arsitektur komputasi beperforma tingginya untuk biaya dan kecepatan, yang memungkinkan para peneliti melakukan tugas-tugas umum dalam waktu 23 detik saja, dari 25 jam yang dibutuhkan sebelumnya.

Meski banyak masalah big data melibatkan pengelolaan file kecil dalam jumlah besar, analisis genomika biasanya melibatkan file yang sangat besar dalam jumlah yang relatif kecil. Sebagai hasilnya, genomika cloud memerlukan model distribusi data yang unik. GEL bekerja sama dengan AWS untuk menggunakan teknologi kompresi dan alat canggih lainnya untuk mengoptimalkan penyimpanan cloud dan analisis data genomika yang didasarkan pada kebutuhan khusus lapangan. Perusahaan terkemuka di industri ini akan membuka jalan untuk manajemen data genomika yang efisien dan mudah diteliti di tahun-tahun mendatang.