Illumina Membawa Genomik dari Sampel ke Jawaban Menggunakan AWS

Dalam dekade terakhir, genomik telah berevolusi dari area penelitian khusus menjadi alat klinis yang kuat yang telah mengantarkan era baru perawatan kesehatan yang berfokus pada pasien. Pengurutan dan analisis genom menjadi lebih sederhana, lebih murah, dan lebih komprehensif. Sehingga realistis bagi dokter untuk memesan tes genetik bagi pasien individu dan peneliti agar dapat memeriksa ribuan sampel dan menarik hubungan antara variasi genetik dengan penyakit manusia. Jika biasanya dibutuhkan waktu puluhan tahun untuk mengurutkan genom manusia pertama kali, kini para ilmuwan dapat secara efisien mengurutkan seluruh genom manusia dalam waktu kurang dari 24 jam.

Misi Illumina adalah membuka kekuatan genom untuk meningkatkan kesehatan manusia. Partner AWS, perusahaan telah menjadi kekuatan pendorong di balik kemajuan teknologi dalam genomik, berkembang dari vendor instrumen pengurutan menjadi penyedia solusi genomik lengkap, dan men-deploy solusi perangkat lunak di Amazon Web Services (AWS) sejak 2013. Solusi perangkat lunak yang didukung AWS Illumina menurunkan hambatan yang masuk dan membantu peneliti menghasilkan penemuan baru setiap harinya, mendorong penemuan obat, dan masih banyak lagi. 

“Industri genomik berkembang ke segala arah, dari pengujian langsung ke konsumen hingga vaksin kanker yang dipersonalisasi,” kata Susan Tousi, chief commercial officer Illumina. “Tujuan Illumina adalah untuk mendemokratisasikan akses ke teknologi genomik di seluruh dunia; kami telah berpartner dengan AWS sejak awal untuk memberikan jawaban yang dibutuhkan pelanggan kami. Selama dekade terakhir, kami telah memperluas portofolio perangkat lunak yang tersedia di AWS. Tujuannya untuk menyediakan rangkaian solusi holistik yang mulus dan dapat di-deploy secara langsung atau disesuaikan agar dapat memenuhi kebutuhan spesifik.”

Alur kerja lengkap dari genomik generasi berikutnya, yang dimulai dengan pengumpulan, persiapan, hingga pengurutan sampel. Namun itu baru permulaan. Setelah itu, meringankan beban berat bioinformatika, yang dimulai dengan kontrol kualitas atas pembacaan data mentah, prapemrosesan data, dan penyelarasan. Para ilmuwan kemudian dapat beralih ke analisis sekunder, seperti pemanggilan varian, dan akhirnya, melakukan analisis tersier lanjutan berdasarkan minat mereka. Analisis tersier ini dapat mencakup anotasi filogenetik, asosiasi genotipe-fenotipe, dan masih banyak lagi. Bagi para peneliti dan dokter yang bukan ahli bioinformatika, setiap langkah yang dilakukan pada platform terpisah dapat dengan cepat menjadi hal yang luar biasa.

Illumina merampingkan seluruh alur kerja genomik ini bagi pelanggan, yang menawarkan solusi terintegrasi untuk setiap langkah. Mulai dari awal, BaseSpace^TM Clarity LIMS (Sistem Manajemen Informasi Laboratorium) membantu pelanggan genomik untuk melacak sampel dan mengoptimalkan alur kerja pengurutan. Instrumen pengurutan dapat mengunggah data secara langsung ke platform Illumina Connected Analytics (ICA), yaitu tempat pengguna dapat mengelola set data dan memanfaatkan alat analitik dalam platform di AWS. Platform DRAGEN^TM Bio-IT memberikan hasil analisis sekunder yang akurat dan sangat cepat. Pada saat yang sama, BaseSpace Correlation Engine mengintegrasikan set data dan kueri individu ke dalam repositori set data publik akses terbuka dan akses terkontrol untuk memungkinkan berbagai analisis tersier.

Data untuk platform ini disimpan di Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), yaitu layanan penyimpanan objek yang dapat diskalakan. Pelanggan Illumina memperkuat dan mempercepat analisis mereka secara dramatis dengan DRAGEN yang berjalan di Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), yaitu layanan web yang menyediakan kapasitas komputasi yang aman di cloud dan dapat diubah ukurannya.

“Kami memberikan alur kerja yang lengkap—dari persiapan sampel hingga analisis tersier—dalam lingkungan AWS yang aman dan memungkinkan semua informasi yang dihasilkan dapat dikumpulkan dan dianalisis sebelum dan sesudah pengurutan,” kata Rami Mehio, wakil direktur perangkat lunak dan bioinformatika di Illumina. “Hal tersebut sangat berguna bagi pelanggan yang ingin melacak sampel dari waktu ke waktu, mereferensi silang data mereka dengan basis data yang tersedia untuk umum, dan mengumpulkan wawasan untuk hasil yang lebih cepat.”

Sementara pengguna lanjutan memiliki opsi untuk menyesuaikan alat seperti ICA dan DRAGEN guna melakukan penelitian khusus, Illumina juga menawarkan solusi cloud menyeluruh dengan fungsionalitas yang tidak biasa untuk penggunaan tertentu. Solusi ini meliputi TruSight^TM Software Suite, yaitu solusi perangkat lunak analisis varian untuk mengungkap wawasan penyakit langka, dan TruSight Oncology 500, yaitu uji pengurutan yang disesuaikan untuk menganalisis tumor dan mengidentifikasi biomarker onkologi imun.

“Kami mengandalkan kekuatan alat AWS sebagai tulang punggung yang memungkinkan kami untuk fokus dalam mendesain algoritme khusus genomik,” kata Mehio. “Seiring dengan perubahan pada kebutuhan peneliti dan dokter, kami dapat dengan mudah melakukan deployment fitur dan versi baru dari produk kami.”

Sejak awal, Illumina telah mengurangi biaya teknologi genomik pada tingkat yang melebihi Hukum Moore. Mengurutkan satu genom manusia menghabiskan biaya lebih dari 100 juta USD pada tahun 2001; 20 tahun kemudian, biayanya hanya 600 USD.

“Kami ingin mendemokratisasikan akses ke teknologi genomik; penghematan biaya bagi pelanggan kami adalah bagian besar dari upaya ini,” kata Tousi. “Biaya tidak boleh menjadi faktor penentu untuk penelitian atau aplikasi klinis—orang harus melakukan pengurutan dan analisis murni berdasarkan cara mereka mengantisipasi agar dapat menggunakan data.”

Kelas Penyimpanan Amazon S3 dapat disesuaikan menurut kebutuhan data yang berbeda, sehingga memudahkan Illumina untuk mengoptimalkan penghematan biaya maksimum. Dengan menyimpan data bernilai petabita yang jarang diakses di Amazon S3 Glacier Deep Archive, pelanggan Illumina menghemat lebih dari 90 persen biaya penyimpanan. Demikian pula dengan DRAGEN yang berjalan diinstans Amazon EC2 F1, yang menawarkan percepatan komputasi yang terjangkau dan dapat mendukung proses paralel yang dibutuhkan Illumina. Instans F1 menawarkan percepatan perangkat keras khusus dengan field-programmable gate array (FPGA) DRAGEN. Untuk menskalakan DRAGEN di seluruh instans F1, perusahaan menggunakan AWS Batch, yaitu layanan pemrosesan batch yang terkelola penuh guna merencanakan, menjadwalkan, dan menjalankan beban kerja komputasi batch.

“AWS memberi kami opsi untuk mengoptimalkan kecepatan, fleksibilitas, dan biaya serta memenuhi kasus penggunaan dan kebutuhan pelanggan akhir,” kata Mehio. “Beberapa pengguna mungkin ingin melakukan analisis genetik secepat mungkin, sedangkan beberapa pengguna akademis mungkin memilih untuk mengorbankan beberapa kecepatan guna menurunkan dan menghemat biaya penelitian. Dengan memanfaatkan berbagai tipe instans F1 dan opsi penyimpanan, pengguna kami mempertahankan fleksibilitas dan kemampuan untuk menaikkan dan menurunkan skala sesuai kebutuhan.”

Illumina juga menurunkan biaya bagi pelanggan dengan menjalankan banyak pekerjaan komputasi platformnya di Instans Spot Amazon EC2. Solusi ini tersedia dengan diskon hingga 90 persen dibandingkan dengan harga Sesuai Permintaan.  “Pelanggan kami menggunakan ratusan ribu jam Instans Spot hanya dalam satu tahun terakhir, sehingga memberikan penghematan biaya yang signifikan bagi mereka,” kata Tousi.

Penghematan biaya dan keunggulan teknis dapat berjalan beriringan. Illumina baru-baru ini memigrasikan Correlation Engine analisis tersier ke AWS, menghemat biaya sembari menskalakan alur penyerapan data hingga enam kali lipat guna membuat basis pengetahuan tumbuh lebih cepat dan lebih kuat.

Data genomik manusia dapat dikaitkan dengan informasi kesehatan yang sangat pribadi. Pelanggaran data merupakan risiko yang terus meningkat bagi organisasi layanan kesehatan di seluruh dunia. Akibatnya, keamanan menjadi pertimbangan utama bagi Illumina dan para pelanggannya. Banyak di antaranya harus mematuhi peraturan pengelolaan data yang semakin ketat.

“Keamanan adalah tugas utama––pusat dari semua yang kami lakukan,” kata Tousi. “Pada dasarnya, kami dapat mengandalkan Model Tanggung Jawab Bersama AWS untuk memastikan bahwa infrastruktur cloud dasar kami mempertahankan keamanan dan kepatuhan tingkat korporasi. Dengan memanfaatkan Wilayah Amazon EC2 secara global, kami menghadirkan komputasi ke data, mendukung pelanggan di semua wilayah sekaligus memungkinkan mereka untuk mempertahankan kedaulatan data.”

AWS mendukung ribuan standar keamanan dan sertifikasi kepatuhan, termasuk HIPAA, GDPR, ISO 27001, dan ISO 13485, membantu pelanggan memenuhi persyaratan kepatuhan di seluruh alur kerja genomik mereka. Illumina menawarkan ketenangan ekstra bagi pelanggan dengan menawarkan pengelolaan data di Amazon Virtual Private Cloud (Amazon VPC), yang meluncurkan sumber daya AWS lainnya dalam jaringan virtual kustom yang terisolasi secara logis dan memisahkan data satu pelanggan dari data lainnya.

Skalabilitas dan deployment global ini memfasilitasi kolaborasi yang berarti, baik untuk proyek jangka panjang maupun respons krisis yang tepat. Para peneliti di seluruh dunia memproses lebih dari 371.000 sampel terkait COVID-19 di Aplikasi BaseSpace COVID-19 Illumina pada tahun 2020 dan paruh pertama tahun 2021. “Jika pelanggan hanya dapat melakukan ini secara on-premise, kami akan menemui kendala serius. Oleh karena itu, cloud adalah kunci untuk mendukung respons pandemi global pada level tersebut,” kata Tousi.

Dengan meningkatnya inisiatif genetika berpopulasi besar dan perluasan akses ke solusi perangkat lunak analisis yang kuat seperti ICA, Illumina sepenuhnya merangkul kekuatan "big data" dalam genomik untuk membantu pelanggan menambang wawasan yang luas dari volume data pengurutan yang besar. Proyek-proyek ini akan memicu era baru genomik yang dipersonalisasi, memungkinkan para peneliti untuk menarik hubungan antara gen dan hasil kesehatan yang buktinya tidak tampak pada sampel yang lebih kecil.

Platform Illumina juga membantu transisi penelitian dengan mulus ke masa depan multiomik. Misalnya, alur RNA Sel Tunggal DRAGEN berbasis cloud, memungkinkan para ilmuwan untuk membuat anotasi ekspresi gen dalam sel individu. Dengan percepatan DRAGEN, platform dapat memproses tiga sampel sel secara bersamaan dan paralel dalam waktu sekitar 53 menit.

“Bersama ICA, DRAGEN, dan alat lain yang di-deploy di AWS, kami menyediakan solusi yang memungkinkan pelanggan untuk menggabungkan semua tipe data, termasuk NGS dan data kesehatan. Tujuannya untuk mengekstrak informasi baru dari kelompok besar tersebut dan meningkatkan kesehatan manusia dalam skala besar,” kata Mehio.

Lihat cara AWS mendukung organisasi terkemuka lainnya di bidang ilmu hayati dalam upaya mereka untuk meningkatkan kesehatan manusia.