Melbourne Genomics Health Alliance Menggunakan AWS untuk Mendukung Pengujian Genomika

Pengobatan genomika merupakan sebuah bidang ilmu kedokteran yang sedang berkembang pesat yang memungkinkan para profesional layanan kesehatan memeriksa seluruh DNA seseorang. Informasi ini dapat digunakan untuk membantu mempercepat kesembuhan pasien melalui diagnosis yang lebih akurat dan perawatan yang lebih tepat. Melbourne Genomics Health Alliance bekerja untuk menjadikan genomika sebagai bagian dari pengobatan harian di negara bagian Victoria, Australia. Aliansi tersebut merupakan gabungan dari 10 rumah sakit dan organisasi penelitian terkemuka yang berdedikasi untuk memungkinkan pengobatan genomika bagi setiap pasien yang membutuhkannya.

Sistem kesehatan Victoria bersifat terdesentralisasi, yang artinya tidak ada entitas tunggal yang bertanggung jawab untuk melakukan pengujian genomika. Sebaliknya, ada sejumlah laboratorium klinis terakreditasi yang dapat melakukan pengurutan DNA genomika atau generasi berikutnya untuk kanker atau penyakit genetik. Mendukung berbagai laboratorium merupakan prioritas Aliansi untuk menghindari tercerai-berainya data dan upaya duplikasi yang tidak perlu dalam pembangunan sistem. Aliansi menghadapi tantangan ini dengan merancang dan membangun Genomical, sistem klinis bersama yang memfasilitasi manajemen dan penggunaan data sekuensing genomika oleh banyak laboratorium, dokter, pasien, dan peneliti di berbagai organisasi independen.

Pendorong utama dalam mendirikan Genomical adalah untuk mendukung laboratorium pengujian terakreditasi untuk memproses pengujian genomika. “Alur kerja genomika bersifat kompleks, yang mencakup banyak tahapan analisis dan tim ahli dari berbagai bidang keilmuan,” kata Dr. Natalie Thorne, yang memimpin aliran Manajemen Informasi Genomika. “Genomical menyediakan seperangkat alat perangkat lunak untuk mendukung berbagai tahap proses pengujian, serta penyimpanan dan manajemen data. Kami percaya Genomical adalah sistem pertama di dunia yang melakukan semua fungsi ini dalam genomika di berbagai organisasi independen.”

Alat perangkat lunak Genomical dikoordinasikan oleh Layanan Orkestrasi Genomika (GOS) yang dibuat khusus, untuk mengelola alur kerja data dengan tingkat otomatis tinggi dan memungkinkan integrasi dengan sistem manajemen informasi laboratorium. “Laboratorium dapat memilih alat yang tersedia dan paling sesuai dengan alur kerja pengujian genomikanya yang lebih luas,” catat Dr. Thorne. Tim Bakker, manajer proyek senior di Tim Inovasi dan Teknologi menambahkan: “Laboratorium pengujian di dalam Melbourne Genomics Health Alliance memiliki berbagai tingkat pengalaman genomika: beberapa baru mulai menawarkan pengujian genomika, sementara yang lain mendapati kemajuan yang baik di ruang ini dan mulai membedakan layanannya dengan penawaran yang lebih khusus. Dengan Genomical, setiap lab dapat menggunakan alat yang berbeda di dalam sistem bergantung pada kematangannya dalam hal pengujian genomika dan integrasi IT.”  

Untuk membangun Genomical sebagai sistem modular dan fleksibel, Melbourne Genomics menyadari bahwa penggunaan teknologi cloud sangatlah penting, dan memilih Amazon Web Services (AWS) sebagai penyedia teknologi cloud-nya. Melbourne Genomics mengembangkan komponen utama Genomical di layanan AWS, seperti AWS Lambda untuk komputasi nirserver, AWS Batch untuk menjadwalkan tugas pemrosesan batch, AWS Step Functions untuk mengoordinasikan alur kerja terorkestrasi di GOS, Amazon Relational Database Service (Amazon RDS) for PostgreSQL untuk kemampuan basis data, dan Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) untuk menyimpan data genomika. Selain itu, Genomical memanfaatkan AWS CloudFormation untuk mengotomatiskan penyediaan sumber daya cloud untuk deployment lingkungan yang cepat.

Infrastruktur berbasis cloud memungkinkan Genomical untuk menjadi solusi yang sangat aman, modular, dan dapat diskalakan. Selain itu, alat dan kemampuan baru dapat dengan cepat diintegrasikan dengan Genomical, melalui GOS, dan dimasukkan ke dalam alur kerja laboratorium pengujian.

Sebagai sistem bersama, Genomical kini menghasilkan penyimpanan data genomika klinis terpusat yang dikontribusikan dari berbagai laboratorium pengujian. Sistem bersama memungkinkan pendekatan terkonsolidasi untuk berbagi data, dengan anggota Aliansi menggunakan satu set perjanjian, kebijakan, dan proses tata kelola data. Model tersebut dapat mendukung akses data untuk penggunaan klinis dan penelitian, sesuai dengan persetujuan pasien.

Dengan GOS mengontrol orkestrasi yang mendasarinya, antarmuka pengguna di Genomical dapat memungkinkan berbagi data genomika di seluruh anggota Aliansi. Blok pembangun utama saat ini tersedia untuk membangun kemampuan bagi pengguna yang berwenang untuk menemukan, meminta, dan mendapatkan akses ke data genomika yang dapat dibagikan dalam lingkungan yang terkontrol dan sangat aman. Solusi ini juga mendukung mekanisme berbagi data yang efisien dengan organisasi dan inisiatif lain yang fokus pada genomika di Australia dan di seluruh dunia.

Melbourne Genomics dapat dengan mudah menskalakan Genomical karena makin banyak laboratorium yang mulai memanfaatkan solusinya. Selain itu, arsitektur berbasis cloud memungkinkan laboratorium pengujian baru untuk diintegrasikan dan menerapkan Genomical sebagai bagian dari alur kerja pengujian genomika klinis dalam hitungan bulan.

Lima laboratorium di Victoria sudah menggunakan Genomical untuk mendukung pengujian genomika di berbagai bidang layanan kesehatan. Misalnya, Victorian Clinical Genetics Services (Murdoch Children’s Research Institute) menggunakan Genomical untuk mendukung pengujian kondisi genetik kompleks pada anak-anak, dan Rumah Sakit Royal Melbourne menggunakannya untuk menyelidiki gangguan neurologis orang dewasa. Kata Dr. Thorne: “Pada tahun pertama peluncuran, kami telah melihat bagaimana Genomical dapat mendukung pengujian pasien di berbagai penyakit langka, memberikan efisiensi yang lebih besar untuk lima laboratorium.”

Untuk mempelajari selengkapnya, kunjungi aws.amazon.com/health/genomics.