Regeneron Menghadirkan Genomika Skala Besar ke Penemuan Obat Menggunakan AWS

Pada tahun 2020 saja, terdapat 12 perusahaan biofarma terbesar yang menghabiskan lebih dari 96 miliar USD untuk Penelitian dan Pengembangan produk farmasi sehingga peningkatan biaya pengembangan obat yang stabil terus terjadi. Dengan sebagian besar obat eksperimental gagal dipasarkan, hanya segelintir obat baru setiap tahun yang berhasil mendapatkan persetujuan dan mencapai komersialisasi. Untuk meningkatkan tingkat keberhasilan, organisasi biofarma menghadirkan genomika ke dalam proses Penelitian dan Pengembangan farmasi, memanfaatkan data genetik untuk lebih memahami reaksi obat. Meskipun masih dalam tahap awal adopsi, praktik ini—dikenal sebagai farmakogenomik—berhasil menggandakan tingkat keberhasilan. Saat ini, hanya lima persen gen dalam genom manusia ditargetkan untuk obat yang disetujui, meskipun ada lebih banyak gen yang terlibat dalam penyakit.

Regeneron, sebuah perusahaan bioteknologi dan farmasi internasional, membantu peralihan industri untuk mempercepat dan meningkatkan penemuan obat melalui integrasi wawasan genomika menggunakan Amazon Web Services (AWS). Regeneron Genetics Center (RGC) adalah inisiatif penelitian yang berfokus pada pengurutan eksom—wilayah pengodean gen dari genom manusia—dan memungkinkan analisis berskala besar dari data genomika dan kesehatan untuk memberikan hasil ilmiah yang dapat ditindaklanjuti dan diterapkan dalam program pengembangan obat milik Regeneron dan oleh komunitas penelitian yang lebih luas.

Menganalisis ribuan atau jutaan genom sekaligus memungkinkan para peneliti mengungkap hubungan antara penyakit dan variasi genetik tertentu yang tidak akan terlihat pada populasi kecil. Makin besar dan beragam set data, makin besar kepastian bahwa temuan ilmiah akan berlaku untuk berbagai macam pasien. Untuk membuat set data komprehensif ini di tingkat global, Regeneron bekerja sama dengan organisasi seperti UK Biobank dan Partner AWS DNAnexus untuk mendapatkan sampel genetik dan informasi kesehatan dari jutaan sukarelawan.

Dengan menggunakan Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), layanan web yang menyediakan kapasitas komputasi yang aman dan berukuran fleksibel di cloud, Regeneron dan kolaboratornya mampu mempercepat pengurutan dan pemrosesan eksom dari sampel genetik ini. Petabita yang dihasilkan dari data kesehatan dan genomika yang tidak teridentifikasi disimpan dengan aman menggunakan Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), layanan penyimpanan objek. Dengan menyimpan informasi ini di Amazon S3, Regeneron mendapatkan penawaran penghematan biaya hingga 90 persen dibandingkan dengan penyimpanan di server on-premise. Pada tahun 2021, RGC mengurutkan lebih dari satu juta genom dengan kecepatan 10 kali lipat dari kecepatan saat menggunakan penyimpanan dan komputasi lokal.

Setelah data genom didapatkan, AWS menawarkan kekuatan analitik yang dibutuhkan Regeneron untuk membuat penemuan ilmiah berdasarkan data tersebut. Secara khusus, RGC adalah yang terdepan dalam melakukan proses analisis mendalam—“analis menyeluruh”—yang melibatkan pencarian set data genomika besar-besaran untuk mengidentifikasi setiap hubungan antara fenotipe dan genotipe apa pun yang ada dalam basis data, yang pada akhirnya akan memberikan informasi mengenai upaya penemuan dan pengembangan obat.

“Tabel hasil hubungan tersebut untuk analisis menyeluruh memiliki lebih dari satu triliun sel,” kata Jeffrey Reid, PhD, kepala petugas data RGC. “Kami tidak dapat melakukan analisis agnostik berskala besar yang berwawasan ini tanpa skalabilitas infrastruktur dari AWS Cloud yang tidak ada tandingannya.”

RGC telah memulai kolaborasi penelitian dengan beragam kelompok akademik dan industri farmasi, menyediakan data untuk analisis berbasis proyek kustom. Peneliti dapat mengakses data dengan aman di Amazon S3 dan mengelola file yang dibutuhkan untuk proyek mereka menggunakan Amazon Elastic File System (Amazon EFS), sistem file elastis sederhana, nirserver, tanpa pengaturan lebih lanjut yang memungkinkan individu berbagi data file tanpa menyediakan atau mengelola penyimpanan.

“Dengan menggunakan AWS, kami dapat memberikan yang terbaik dari kedua dunia—memungkinkan penelitian untuk berjalan seperti di lingkungan akademik sambil memberi peneliti lebih banyak kontrol atas infrastruktur yang mereka gunakan, seperti instans komputasi yang mereka jalankan,” kata Reid . “Untuk memaksimalkan dampak data, Anda harus memaksimalkan akses ke data. Itulah yang berhasil kami lakukan menggunakan AWS. Tanpa solusi AWS, kami tidak akan mampu mengirimkan data dalam skala ini pada lini masa ini ke banyak partner di seluruh dunia.”

Kolaborasi industri internasional adalah kunci untuk mempercepat penemuan genomika baru. “Kami memerlukan cara untuk bekerja di berbagai institusi dan lokalitas, dan inilah salah satu alasan kami berfokus pada komputasi cloud,” kata Reid. “Menggunakan AWS membantu kami menyediakan platform ilmu data yang aman sehingga kami dapat menghasilkan dan membagikan data dengan kolaborator di seluruh dunia, menerapkan analitik skala besar, lalu menyebarkan hasil tersebut.”

Memaksimalkan dampak data genomika berarti memaksimalkan representasi dalam sampel dan dalam berbagai proyek penelitian yang dilakukan. RGC memiliki lebih dari 100 kolaborator di seluruh dunia yang bekerja bersama untuk mengumpulkan set data genomika yang beragam yang akan membuat analisis menjadi lebih kuat dan hasilnya dapat diterapkan secara lebih luas.

“Kami secara aktif mencoba untuk meningkatkan keragaman keturunan genetik dalam basis data kami karena kami tahu ada banyak wawasan yang belum ditemukan karena fokus sejarah hanya pada keturunan Eropa,” kata Reid. “Dengan membangun AWS, kami dapat mendemokratisasi akses global untuk memastikan bahwa di masa mendatang, pengobatan presisi dan skor risiko poligenik digunakan untuk benar-benar meningkatkan perawatan secara adil bagi setiap orang dari semua keturunan.”

Cari tahu cara AWS membantu perusahaan layanan kesehatan lainnya mewujudkan potensi pengobatan presisi.