Genomics England sviluppa una piattaforma informatica genomica e sanitaria su AWS per trasformare la scienza in assistenza sanitaria

Solo attraverso il 100,000 Genomes Project, GEL ha accumulato 50 petabyte di dati, circa tre volte la dimensione dell'intera Biblioteca del Congresso statunitense. Con l'obiettivo di rendere i dati accessibili alla comunità di ricerca, GEL sta migrando i dati ad AWS per consentire un accesso democratizzato.

"Sapevamo che mettere i dati generati dal 100,000 Genomes Project nelle mani della comunità di ricerca avrebbe contribuito enormemente ad accelerare le scoperte scientifiche e proprio a tale scopo stiamo lavorando per migrare ad AWS i nostri dati", ha affermato Peter Sinden, chief information officer presso GEL.

Per generare una comprensione più completa della genomica dei pazienti, l'organizzazione affiancherà all'attuale formato "a lettura breve" i formati genomici "a lettura lunga". I genomi a lettura lunga contengono circa il quintuplo dei dati di una lettura breve e questo fornirà ai ricercatori informazioni più dettagliate su ciascuna parte del genoma che studiano, mettendoli potenzialmente nella condizione di cogliere sfumature che prima sarebbero passate inosservate.

"Man mano che portiamo avanti il nostro lavoro e generiamo set di dati sempre più corposi, l'accesso a servizi di archiviazione e calcolo elastici consentirà alla nostra organizzazione e alla comunità di ricerca di accedere ai dati e analizzarli in modo sicuro ed economico", ha aggiunto Sinden. "Scegliendo AWS per l'hosting, possiamo democratizzare l'accesso ai dati. I ricercatori avranno soltanto bisogno di un computer da cui accedere e di un budget limitato per coprire i costi di calcolo".

La missione di GEL è creare un'infrastruttura di dati scalabile e duratura in grado di evolversi in sintonia con i progressi scientifici e tecnologici. Sicurezza, conformità e accesso democratizzato erano parte integrante della piattaforma di ricerca, e GEL ha scelto il partner AWS Lifebit per sviluppare la piattaforma su AWS. Insieme ad AWS, hanno creato un ambiente di ricerca attendibile (TRE) che consentirà ai ricercatori di lavorare in modo collaborativo e ottenere approfondimenti dai dati genomici utilizzando strumenti avanzati di cloud computing.

"Il nostro obiettivo è consentire all'ecosistema di fornire assistenza sanitaria basata sui dati e condurre ricerche genomiche e AWS ci supporta in questa missione offrendoci sicurezza", ha affermato Sinden. "Con l'accesso alle GPU e ad altri servizi di ultima generazione, possiamo superare i limiti tecnologici e accelerare l'adozione della genomica nell'assistenza sanitaria".

GEL collabora con AWS Professional Services e il partner AWS Kainos nell'ambito del Programma di accelerazione della migrazione (MAP) AWS. Grazie alla migrazione di petabyte di dati genomici e ambienti di ricerca on-premise ad AWS, GEL può contribuire ad accelerare i risultati scientifici. Inoltre, l'uso di analisi e strumenti nel cloud rende i dati più sicuri. I dati genomici archiviati in Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) offrono una durabilità del 99,999999999%.

Per le analisi genomiche e le relative esigenze informatiche, GEL utilizza Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), sfruttandone la capacità di calcolo affidabile e dimensionabile nel cloud. Ciò consente ai ricercatori e ai data scientist di adattare la propria capacità di calcolo on demand, con un risparmio sui costi. Sinden ha anche sottolineato che il pagamento in base al consumo è ideale per la ricerca accademica e finanziata dal governo, perché assicura la flessibilità necessaria per far fronte alle fluttuazioni delle sovvenzioni. Basandosi su AWS con l'aiuto dei suoi partner, GEL ha ottimizzato la sua architettura di calcolo ad alte prestazioni in termini sia di costi sia di velocità, consentendo ai ricercatori di eseguire in soli 23 secondi le stesse attività comuni che in precedenza richiedevano 25 ore.

Mentre molti problemi relativi ai big data comportano la gestione di un gran numero di file di piccole dimensioni, l'analisi genomica di solito si basa su un numero relativamente piccolo di file estremamente grandi. Di conseguenza, la genomica del cloud richiede modelli di distribuzione dei dati unici. GEL sta collaborando con AWS per utilizzare tecnologie di compressione e altri strumenti avanzati per ottimizzare l'archiviazione nel cloud e l'analisi dei dati genomici in base alle esigenze specifiche del campo. Questa iniziativa leader del settore aprirà la strada a una gestione dei dati genomici efficiente e favorevole alla ricerca negli anni a venire.